เซลล์พันธุศาสตร์ของสัตว์(Animal Cytogenetics)

         ปกติลักษณะของโครโมโซมในสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดจะมีรูปร่าง ขนาดและจำนวนคงที่เสมอไม่ว่าโครโมโซมจะถูกถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานกี่ชั่วรุ่นก็ตาม จำนวนและรูปร่างของโครโมโซมในสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่งๆจะเป็นเอกลักษณะจำเพาะของสิ่งมีชีวิตชนิดนั้นๆ

         โครโมโซมคือ โครงสร้างทางพันธุกรรม (heredity structure) ที่เป็นที่อยู่ของหน่วยพันธุกรรมโครโมโซมทำหน้าที่เก็บรักษา (storage)     ถ่ายทอด (transmission)  และแสดงออก (expression) ของข้อมูลพันธุกรรม โครโมโซมพบครั้งแรกโดย Strasburger ในปี ค.ศ. 1870 ต่อมาในปี ค.ศ. 1888 Waldeyer จึงเรียกส่วนของนิวเคลียสที่ติดสีนี้ว่า chromosome ซึ่งแปลว่า color body โครโมโซมจะย้อมติดสีที่เป็นเบส (basic dye) เมื่อดูโครโมโซมด้วยกล้องจุลทรรศน์ธรรมดา ในนิวเคลียสระยะอินเตอร์เฟสจะเห็นโครโมโซมเป็นเส้นบางยาวๆ เรียกว่า โครมาติน (chromatin) stage)     หรือเป็นแท่งขณะเซลล์กำลังแบ่งตัว (division stage) องค์ประกอบของโครโมโซมพวกสิ่งมีชีวิตชั้นสูงที่สำคัญคือ กรดนิวคลีอิคชนิด DNA และโปรตีน

         เนื่องจากรูปร่างของโครโมโซมจะเปลี่ยนแปลงไปตามระยะต่างๆของการแบ่งเซลล์    แต่ในระยะ
เมทาเฟส เป็นระยะที่โครโมโซมหดสั้นที่สุด มีขนาดใหญ่สุด จึงสามารถมองเห็นชัดเจนที่สุด ดังนั้นรูปร่างของโครโมโซมโดยทั่วไปหมายถึง รูปร่างในระยะเมทาเฟส เรียกว่า metaphase chromosome ประกอบด้วยโครมาติด (chromatid) 2 เส้นติดกันที่ตำแหน่งที่เรียกว่าเซนโทรเมียร์ (centromere)                  ตำแหน่งของเซนโทรเมียร์บนโครโมโซมแต่ละแท่ง จะมีความจำเพาะและคงที่เสมอ      ส่วนของโครโมโซมที่ยื่นออกมาจากเซนโทรเมียร์เรียกว่า แขน (arm) ส่วนที่สั้นกว่า เรียก แขนสั้น (short arm ; p) ส่วนที่ยาวกว่า เรียก แขนยาว (long arm ; q)

ชนิดของโครโมโซมที่พบในสิ่งมีชีวิต แบ่งได้ 4 ชนิด โดยอาศัยตำแหน่งของเซนโทรเมียร์เป็นหลัก (รูปที่ 9.1) ดังนี้

• metacentric chromosome หมายถึง โครโมโซมที่มีตำแหน่งของเซนโทรเมียร์อยู่ตรง กลางแท่ง ทำให้ short arm และ long arm มีขนาดเท่ากัน หรือใกล้เคียงกัน
• submetacentric chromosome หมายถึง โครโมโซมที่มีตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ อยู่ค่อนไป ทางปลายด้านใดด้านหนึ่ง ทำให้ long arm มีความยาวกว่า short arm อย่างเห็นได้ชัด
• acrocentric chromosome หมายถึง โครโมโซมที่มีตำแหน่งเซนโทรเมียร์อยู่ค่อนไปทางปลาย ด้านใดด้านหนึ่งมาก จนเกือบอยู่ปลายสุดของแท่งโครโมโซม โครโมโซมที่มีรูปร่างแบบนี้ บางทีอาจจะพบโครงสร้างพิเศษคล้ายกระเปาะ (satellite) ติดอยู่ที่ปลายสุดของโครโมโซมในส่วน short arm การที่ส่วนปลาย short arm มีลักษณะเป็นกระเปาะนี้ บางทีจึงเรียกโครโมโซมแบบนี้ว่า satellite chromosome หรือ โครโมโซมรูปร่างแบบนี้บางเรียกว่า subtelocentric chromosome
• telocentric chromosome หมายถึง โครโมโซมที่มีตำแหน่งเซนโทรเมียร์ อยู่ปลายสุด ของแท่งโครโมโซม จึงไม่มีการแยกเป็น short arm และ long arm

รูปที่ 9.1  รูปร่างของโครโมโซมทั้ง 4 แบบ

         ในสิ่งมีชีวิตชั้นสูง (vertebratal animal) ซึ่งเป็นดิพลอยต์ โครโมโซมจะมีอยู่ 2 กลุ่ม คือ กลุ่มแรก เป็นโครโมโซมที่ไม่เกี่ยวข้องกับเพศ (autosome) และอีกกลุ่มหนึ่งเป็นโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับเพศ (sex chromosome) เช่น ในมนุษย์มีโครโมโซมอยู่ 46 แท่ง หรือ (23 คู่) 44 แท่ง (22 คู่) เป็น autosome อีก 2 แท่ง (1 คู่) เป็น sex chromosome โดยในเพศหญิง จะเป็น 46,XX และในเพศชายเป็น 46,XY

         การศึกษาทางด้านเซลล์พันธุศาสตร์ มีความสำคัญมาก ทำให้เราสามารถตรวจนับจำนวนโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตได้ นอกจากศึกษาจำนวนโครโมโซมแล้วยังนำโครโมโซมมาจัดคาริโอไทป์ (karyotype) การศึกษาโครโมโซมยังมีความสำคัญต่อการปรับปรุงพันธุ์พืช  พันธุ์สัตว์ อนุกรมวิธานและวิวัฒนาการด้วย ปัจจุบันนี้ได้มีการรวบรวมความรู้ทางด้านเซลล์พันธุศาสตร์ กับทางด้านอนุกรมวิธาน (Taxonomy) เข้าด้วยกัน  ทำให้ทราบถึงความสัมพันธ์ของคาริโอไทป์ สามารถนำมาใช้จำแนกชนิดของสิ่งมีชีวิตได้ จึงเกิดสาขาวิชาใหม่ของวิชา Taxonomy คือ วิชา Cytotaxonomy ขึ้น ซึ่งเป็นสาขาที่ศึกษาเกี่ยวกับเซลล์และความสัมพันธ์ของคาริโอไทป์ในการจัดจำแนกสปีชีส์ (species identification) ในบทปฏิบัติการนี้ นักศึกษาจะได้ฝึกทักษะการเตรียมโครโมโซม การตรวจนับโครโมโซมและการศึกษารูปร่างของโครโมโซมจากสไลด์ ภาพถ่ายและเตรียมโดยตรงเซลล์ไขกระดูกของสัตว์ การเตรียมโครโมโซมแบบนี้เรียกว่า directly chromosome preparation