การตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมเป็นการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่มีความสำคัญและจำเป็นมาก สำหรับการให้บริการทางการแพทย์และสาธารณสุข เพราะเป็นประโยชน์ในการวินิจฉัย การติดตามรักษาการพยากรณ์โรคและการให้คำแนะนำที่เหมาะสมต่อผู้ป่วยและครอบครัวที่สำคัญเพื่อป้องกันการเกิดความพิการหรือโรคซ้ำในลูกหรือญาติพี่น้องที่จะเกิดตาม

         นอกจากนี้ทารกในครรภ์แม้ยังไม่คลอด ก็เปรียบเสมือนผู้ป่วยคนหนึ่งที่ต้องการตรวจวินิจฉัยการดูแลรักษาและการเอาใจจากแพทย์ ประกอบกับสถานการณ์ ปัจจุบันที่เน้นครอบครัวที่มีคุณภาพชีวิตที่ดี มีบุตรเพียง 1-2 คน ดังนั้นการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์จึงมีบทบาทสำคัญและมีความจำเป็นอย่างยิ่งในการดูแลรักษาสตรีตั้งครรภ์

เซลล์พันธุศาสตร์ (Animal Cytogenetics)

         การศึกษาทางด้านเซลล์พันธุศาสตร์ มีความสำคัญมาก ทำให้เราสามารถตรวจนับจำนวนโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตได้ นอกจากศึกษาจำนวนโครโมโซมแล้วยังนำโครโมโซมมาจัดคาริโอไทป์ (karyotype) การศึกษาโครโมโซมยังมีความสำคัญต่อการปรับปรุงพันธุ์พืช พันธุ์สัตว์ อนุกรมวิธานและวิวัฒนาการด้วย ปัจจุบันนี้ได้มีการรวบรวมความรู้ทางด้านเซลล์พันธุศาสตร์ กับทางด้านอนุกรมวิธาน (Taxonomy) เข้าด้วยกัน ทำให้ทราบถึงความสัมพันธ์ของคาริโอไทป์ สามารถนำมาใช้จำแนกชนิดของสิ่งมีชีวิตได้ จึงเกิดสาขาวิชาใหม่ของวิชา Taxonomy คือ วิชา Cytotaxonomy ขึ้น ซึ่งเป็นสาขาที่ศึกษาเกี่ยวกับเซลล์และความสัมพันธ์ของคาริโอไทป์ในการจัดจำแนกสปีชีส์ (species identification)

การจัดเรียงคาริโอไทป์ (Karyotyping)

         การทำคาริโอไทป์ (karyotype) เป็นการศึกษารายละเอียดของโครโมโซมแต่ละแท่งในนิวเคลียสของเซลล์ของสิ่งมีชีวิต โดยศึกษาทั้งจำนวนและรูปร่างของโครโมโซม การทำคาริโอไทป์นิยมใช้โครโมโซมในระยะเมตาเฟส เพราะเป็นระยะที่มองเห็นโครโมโซมแต่ละแท่งชัดเจน เนื่องจากโครโมโซมมีการหดตัว (contraction) มากที่สุดและมีขนาดใหญ่ที่สุด

การเพาะเลี้ยงเซลล์ลิมโฟซัยส์ (Lymphocyte culture)

         การศึกษาโครโมโซมของมนุษย์ นิยมเตรียมโครโมโซมจากเลือด(peripheral blood)โดยวิธีการเพาะเซลล์ลิมโฟชัยส์ หรือ lymphocyte culture เพราะมีความสะดวกและประหยัดเวลาที่สุด

ตรวจเลืิอดเพื่อดูความเสี่ยงภาวะผิดปกติของทารกในครรภ์

เพื่อดูความเสี่ยงโรคต่อไปนี้
• Down's Syndrome
• Edward's Syndrome
• NTD Ratio