การส่งตรวจโครโมโซม (Chromosome Study)

         ปัจจุบันผลพ่วงจากการพัฒนาเศรษฐกิจ สังคมและสาธารณสุขของประเทศ ส่งผลให้ปัญหาโรคติดเชื้อและภาวะทุโภชนาการได้รับการแก้ไขได้ผลดีขึ้น ทำให้อุบัติการความเจ็บป่วยและการตาย จากสาเหตุทั้งสองนี้ลดลง แต่ในทางตรงกันข้ามโรคพันธุกรรมและความพิการแต่กำเนิดกลับมีอุบัติการเป็นสัดส่วนที่สูงขึ้นและเป็นปัญหาที่มีความสำคัญ

         โรคพันธุกรรมและความพิการแต่กำเนิด พบได้ร้อยละ 2-5 ของทารกคลอดมีชีวิต ในผู้ใหญ่โรคเรื้อรัง ซึ่งพันธุกรรมเป็นปัจจัยสำคัญ เช่น เบาหวาน ความดันเลือดสูง โรคหลอดเลือดหัวใจ โรคหืด พบได้ถึงร้อยละ 10 ของประชากร ในประเทศไทยมีอุบัติการของโรคเลือดจางฮีโมโกลบิลผิดปกติ และภาวะพร่องเอนไซม์ glucose -6- phosphate dehydrogenase (G-6-pD) ในอัตราที่สูงมาก ซึ่งเป็นภาระหนักทางการแพทย์และสาธารณสุขของประเทศ นอกจากนี้ความทุกข์ทรมานทางด้านร่างกายและจิตใจของผู้ป่วยและครอบครัว อันเนื่องมาจากโรคพันธุกรรม ไม่อาจจะประเมินเป็นค่าความเสียหายได้ เนื่องจากโรคพันธุกรรมส่วนใหญ่ยังไม่มียารักษาหรือการรักษาต้องสิ้นเปลืองและต้องดำเนินไปตลอดชีวิต ดังนั้นวิธีการแก้ไขปัญหาโรคพันธุกรรมที่ได้ผลและมีประสิทธิภาพคือ การป้องกันโรค ซึ่งการตรวจวินิจฉัยโรคก่อนคลอด นับเป็นทางเลือกหนึ่งที่จะป้องกันการมีบุตรเป็นโรคพันธุกรรมและพิการ ผลการตรวจวินิจฉัยโรคก่อนคลอด มักจบลงด้วยการทำแท้ง (selective abortion) เมื่อตรวจพบว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติอย่างรุนแรง ดังนั้นการให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (genetic counseling) จึงมีความสำคัญและมีความจำเป็นอย่างยิ่งก่อนที่จะทำการวินิจฉัยก่อนคลอด และเวลาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ คือ ก่อนที่จะตั้งครรภ์ เพราะคู่สามีภรรยา มีโอกาสพิจารณาทางเลือกอื่นๆ ก่อนที่จะตัดสินใจเลือกใช้การวินิจฉัยก่อนคลอด โรคพันธุกรรมและความพิการแต่กำเนิด ส่วนหนึ่งมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซม

         โครโมโซม คือโครงสร้างทางพันธุกรรมที่เป็นอยู่ของหน่วยพันธุกรรม (หรือยีน) จะอยู่ภายในนิวเคลียสของเซลล์ สามมารถมองเห็นได้ด้วยการย้อมสี รูปร่างของโครโมโซมเมื่อดูภายใต้กล้องจุลทรรศน์ จะมีลักษณะเป็นแท่ง ในมนษย์จะมีโครโมโซมอยู่ 23 คู่ หรือ 46 แท่ง โดยแบ่งเป็น ออโตโซม(autosome) 22 คู่ หรือ 44 แท่ง และโครโมโซมเพศ 1 คู่ หรือ 2 แท่ง เพศชายปกติจะมีโครโมโซมเป็น 46,XY และเพศหญิงปกติจะเป็น 46,XX บางครั้งโครโมโซมอาจจะเกิดความผิดปกติได้ทั้งในด้านจำนวนและ/หรือทางด้านโครงสร้าง ซึ่งก่อให้เกิดความพิการของร่างกายและปัญญาอ่อนได้ ความผิดปกติของโครโมโซมนี้สามารถตรวจพบได้โดยการทำ chromosome study

         ภาพโครโมโซมที่กระจายตัวดี ไม่ซ้อนทับกัน จะทำให้การตรวจนับและวิเคราะห์โครโมโซมมีความ ถูกต้องและแม่นยำสูง ในภาพป็นโครโมโซมของกลุ่มอาการ Jacob syndrome หรือ 47, XYY

ภาพลักษณะอาการทางคลินิกของกลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) ซึ่งเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาความผิดปกติแบบนี้สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา

         การตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมเป็นการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่มีความสำคัญและจำเป็นมาก สำหรับการให้บริการทางการแพทย์และสาธารณสุข เพราะเป็นประโยชน์ในการวินิจฉัย การติดตามรักษา   การพยากรณ์โรค และการให้คำแนะนำที่เหมาะสมต่อผู้ป่วยและครอบครัว     ที่สำคัญเพื่อป้องกันการเกิดความพิการหรือโรคซ้ำในลูกหรือญาติพี่น้องที่จะเกิดตามมา

         นอกจากนี้ทารกในครรภ์แม้ยังไม่คลอด ก็เปรียบเสมือนผู้ป่วยคนหนึ่งที่ต้องการตรวจวินิจฉัย การดูแลรักษาและการเอาใจจากแพทย์ ประกอบกับสถานการณ์ ปัจจุบันที่เน้นครอบครัวที่มีคุณภาพชีวิตที่ดี มีบุตรเพียง 1-2 คน ดังนั้นการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ จึงมีบทบาทสำคัญและมีความจำเป็นอย่างยิ่งในการดูแลรักษาสตรีตั้งครรภ์

         การทำ chromosome study เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ เป็นวิธีหนึ่งของการวินิจฉัยก่อนคลอด (prenatal diagnosis) ที่จะป้องกันการมีบุตรที่พิการ ปัญญาอ่อน ได้อย่างมีระสิทธิภาพ และการทำ chromosome study ในผู้ป่วยที่มีข้อบ่งชี้สมควรได้รับการตรวจโครโมโซมจะเป็นการตรวจที่มีความจำเป็นและสำคัญ เพื่อยืนยันผลการวินิจฉัยทางคลินิคและเพื่อเป็นแนวทางการให้คำปรึกษาและคำแนะนำที่เหมาะสม แก่ครอบครัวของผู้ป่วยหรือตัวผู้ป่วยเอง

ภาพคาริโอไทป์ที่มีคุณภาพดีมีแถบชัดเจนจะช่วยในการวินิจฉัยความผิดปกติของ โครโมโซมได้อย่างชัดเจนและแม่นยำ

         การวิเคราะห์โครโมโซมเป็นงานที่ละเอียดอ่อน นักเซลล์พันธุศาสตร์ต้องเพ่งสายตาพิจารณาโครโมโซมภายใต้กล้องจุลทรรศน์ครั้งละนานๆ เป็นชั่วโมงหรือมากกว่า การฝึกตรวจวิเคราะห์โครโมโซมนั้นกว่าจะสามารถตรวจวิเคราะห์ได้ทุกตัวไม่ผิดพลาดจะใช้เวลาประมาณ 1 เดือน หรือมากกว่า แต่กว่าจะสามารถตรวจวินิจฉัยโครโมโซมของผู้ป่วยได้ถูกต้องจะใช้เวลาอย่างน้อย 1 ปี ยิ่งถ้าเป็นการตรวจวินิจฉัยโครโมโซมก่อนคลอด ผู้วิเคราะห์จะต้องมีประสบการณ์มากเป็นพิเศษ

         การทำคาริโอไทป์ (karyotyping) เป็นวิธีหนึ่งในทางเซลล์พันธุศาสตร์ ที่ใช้ตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซม โดยการจัดเรียงโครโมโซมอย่างเป็นระบบให้อยู่เป็นกลุ่มตามขนาด รูปร่าง และตำแหน่งเซนโทรเมียร์  ปัจจุบันการวิเคราะห์โครโมโซมและการทำคาริโอไทป์สามารถใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์ช่วยในการวิเคราะห์และจัดเรียงโครโมโซม หรือ เครื่องวิเคราะห์โครโมโซมและจัดเรียงคาริโอไทป์อัตโนมัติ(automate chromosome analyzer) เครื่องมือนี้ทำให้การให้บริการตรวจวิเคราะห์โครโมโซมเป็นไปอย่างมีประสิทธิภาพ สะดวก รวดเร็ว และมีความแม่นยำ

         เครื่อง Automate chromosome analyzer เป็นเครื่องตรวจวิเคราะห์โครโมโซม และจัดเรียง คาริโอไทป์ โดยโปรแกรมคอมพิวเตอร์ ทำให้นักเซลล์พันธุศาสตร์ ตรวจวิเคราะห์และจัดเรียงคาริโอไทป์ ได้สะดวกรวดเร็วและมีความแม่นยำ